Pubertad Precoz: Abordaje

                        ACTA DE REUNIÓN DE EQUIPO DE MEDICINA FAMILIAR

DEPARTAMENTO DE MEDICINA PREVENTIVA Y SOCIAL

PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA

PUBERTAD PRECOZ: ABORDAJE  

Fecha: Febrero 19 de 2009

Expositor: Dra. Catalina Porras Leal (Residente I Medicina Familiar, Pontificia Universidad Javeriana – Bogotá).

Docente: Dra Luz Helena Alba (Especialista en Medicina Familiar, Profesor, Pontifica Universidad Javeriana).

JUSTIFICACIÓN

La pubertad es el periodo de transición entre la niñez y la vida adulta; durante éste tiempo hay una serie de cambios físicos, sicológicos y del contexto social tales como la aparición de las características sexuales secundarias, aumento de la velocidad de crecimiento por la fusión epifisiaria, logro de la  capacidad reproductiva y cambios conductuales. Su inicio y velocidad de progresión es variable y si hay alteraciones estas afectan no sólo aspectos psicosociales del adolescente sino su pronóstico de crecimiento; por eso es importante identificar precozmente estas alteraciones para asegurar un tratamiento oportuno y así una evolución favorable del desarrollo.

DESARROLLO DEL TEMA

La pubertad está regulada por factores neuroendocrinos y humorales como el neuropéptido Y, el GABA, las endorfinas, la interleucina, la leptina, factores paracrinos y autocrinos. El mecanismo que determina su inicio todavía es desconocido, sin embargo los amplios rangos de edades en los que los cambios comienzan indican que hay factores genéticos y ambientales relacionados. Entre los mecanismos ambientales se han descrito la luminosidad, la altura, la raza (se ha visto en mujeres afroamericanas  una tendencia al inicio de la pubertad a edades cada vez más tempranas), la condición socioeconómica, la edad temprana de la menarquia de las madres,  el bajo peso al nacer, el sobrepeso u obesidad en la infancia y la adopción, la cual aumenta el riesgo 10 a 20 veces.

Al nacer la hipófisis deja de recibir el efecto inhibidor producido por los estrógenos placentarios de la madre por lo que se aumenta la producción de gonadotropinas y hay maduración de las gónadas (durante este tiempo las concentraciones hormonales son similares a las de la pubertad) hasta aproximadamente la edad de dos a tres años donde los niveles disminuyen; el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal entra en una especie de reposo relativo, hasta los ocho o nueve años. Entre uno a tres años antes de la pubertad aumenta la LH nocturna provocando aumento del tamaño y madures de las gónadas (en las niñas la FSH se eleva primero) en los niños hay aumento de la producción de testosterona y en las niñas de estrógenos que son los encargados del brote del crecimiento (aumento importante de la talla), cambios específicos para cada sexo como aumento de la masa muscular en niños, desarrollo de las mamas en niñas, distribución grasa entre otros (el inicio puberal se da en el estadio 2 de Tanner). Otros cambios hormonales son aumento de prolactina, hormona del crecimiento, andrógenos suprarrenales, TSH, T3 y T4.

Se considera edad puberal en las niñas el rango entre los 8 y 14 años y en los niños entre los 9 y 15 años, la edad de inicio ha ido adelantándose probablemente por los factores anotados anteriormente.

La pubertad precoz es la aparición de signos puberales en edad cronológica inferior a 2.5 desviaciones estándar por debajo de la media para una determinada población; en las niñas se da antes de los 8 años y en los niños antes de los 9 años y seis meses, situación patológica ya que trae problemas de adaptación y disminución de la talla final. La pubertad adelantada se da entre los 8 a 9 años en niñas y en niños de 9 a 10 años en niños, situación no patológica.

La incidencia es de 1/5000-1/10000 siendo más frecuente en niñas con una relación desde 3:1 a 23:1; se clasifica en pubertad precoz central (dependiente de gonadotropina) y en pubertad precoz periférica (independiente de gonadotropina).

La pubertad precoz central se debe  a una activación precoz del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal por mecanismos desconocidos, los cambios hormonales son similares a los de la pubertad normal y sus caracteres sexuales son isosexuales; las causas se deben a lesiones del Sistema nervioso central (frecuente en niños), idiopáticas (mas frecuentes en niñas) y secundarias a pubertad precoz periférica; las causas más frecuentes son hamartomas, radiación craneal, mielomeningocele y el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita.

En la pubertad precoz periférica no hay activación del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal las causas son de origen gonadal, adrenal y ectópico, las causas más frecuentes son: Síndrome de McCune-Albright, asociado a hipotiroidismo primario; secundario a hormonas exógenas (iatrogenia), mutaciones activadas del receptor de LH, tumores secretores de gonadotropina coriónica humana, tumores de las células de Leydig. hiperplasia suprarrenal congénita, quistes ováricos, tumores ováricos secretores de estrógenos, tumores secretores de FSH entre otros.

ABORDAJE

Es importante realizar una historia familiar y personal completa que incluya el  inicio de la pubertad en los padres y hermanos, progresión de las manifestaciones puberales, la busqueda de signos que sugieran disfunción del Sistemia nervioso central tales como cefaleas, convulsiones, alteraciones en la visión; se debe evaluar el crecimiento de acuerdo a la edad, clasificar el desarrollo puberal según la clasificación de Tanner, hacer una evaluación cuidadosa en niñas  obesas para no sobreestimar el desarrollo mamario, observar el desarrollo de vello púbico y correlacionarlo con el desarrollo mamario en el caso de las niñas o con el aumento del volmen testicular en niños. La existencia de manchas en piel podrían hacernos sospechar  síndromes asociados como el sindrome de McCune-Albright. La realización de una  evaluación sicológica es en ocasiones necesaria ya que muchos niños presentan ansiedad asociada.

En cuanto a pruebas diagnósticas se deben considerar:

  • Radiografía  de muñeca izquierda para valoración de la edad ósea
  • Ecografía abdomino-pélvica: es útil en la evaluación de tumores o quistes en ovarios y testículos no palpables al examen físico. En las niñas: una relación cuerpo/cuello del útero menor a uno tiene características prepuberales, la presencia de quistes foliculares mayores a seis, con un tamaño mayor a cuatro milímetros es compatible con cambios puberales.
  • Radiografía lateral de cráneo para mirar tamaño y morfología de la silla turca, Tomografía Axial Computarizada y Resonancia Magnética si hay una alta sospecha  de causa orgánica (condición más frecuente en niños).

Estudio hormonal:

  • FSH-LH: son poco útiles; en estadios tempranos los niveles podrían estar normales.
  • Esteroides gonadales: tanto en la pubertad precoz central y periférica pueden elevarse.
  • Esteroides suprarrenales: 17-hidroxiprogesterona, D4androstenediona, dehidroepiandrosterona sulfato (DHEA-s) podrian ser útiles en caso de sospecha de hiperplasia o tumores suprarrenales.
  • Marcadores tumorales: en pubertad precoz periférica, a-fetoproteina, b-HCG, antígeno carcinoembrionario.
  • Test de estimulación con LH-FSH  (gold standar) Sí: LH/FSH es mayor a uno tiene caracteristicas puberales, en pubertad precoz central: LH: esta entre 5-8 IU, en pubertad precoz periférica: LH está suprimida.

Tratamiento:

Pubertad precoz Central: Según la etiología.

  • Evaluar: progresión de la pubertad, la maduración ósea, el pronóstico de talla final, el desarrollo de la función reproductiva.
  • Existe la opción de usar análogos de GnRH  en presentación nasal, subcutánea o IM cada 4 semanas.
  • Las opciones farmacológicas se usan considerando la edad cronológica, la edad sicológica, el pronóstico de talla final y la edad ósea has los 12 años en niñas y 14 en niños.

Pubertad precoz periférica: Remover la causa.

  • Tumores gonadales: realizar cirugía si está indicada, punción de quistes ováricos si tienen un volumen mayor a 20 ml y en particular aquellos mayores a 75 ml por riesgo de torsión.
  • Suspender la exposición a esteroides sexuales exógenos si la hay.
  • Se propone el uso de inhibidores de la aromatasa para inhibir la producción de estrógenos y usar moduladores selectivos de los receptores de estrógenos como: Acetato de ciproterona, Ketoconazol, Tamoxifeno que afectan la producción o antagonizan la acción de los esteroides sexuales si estos han sido utilizados. 

CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

El grupo de Medicina Familiar de la Pontificia Universidad Javeriana concluye que dada la mayor frecuencia de presentación de casos en los que la pubertad se inicia a edades tempranas, el médico de cuidado primario debe realizar una adecuada identificación de los pacientes que cumplen los criterios diagnósticos para esta entidad.  De la misma forma  enfocar adecuadamente el estudio y considerar las repercusiones en el proceso de crecimiento,  en el área psicológica y el impacto social (riesgo de inicio de actividad sexual, enfrentar conductas de riesgo como consumo de sustancias psicoactivas, problemas de adaptación, etc.) puede ayudar a minimizar las consecuencias negativas para el niño (a).  Igualmente es importante descartar posibles patologías subyacentes para así asegurar un diagnóstico temprano y manejo oportuno de estas condiciones y la realización de las interconsultas pertinentes (endocrinólogo pediatra) de acuerdo a cada caso garantiza un abordaje completo de los casos que así lo requieran. 

Bibliografía:

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