Enfoque del niño con Síndrome de Down

REUNIÓN DE EQUIPO DE MEDICINA FAMILIAR

PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA

DEPARTAMENTO DE MEDICINA PREVENTIVA

 

ENFOQUE DEL NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN

Fecha: Noviembre 26 de 2009

Autor: Dra. Andrea Juliana Parra B. Residente de segundo año – Medicina Familiar

Tutor: Dr. José Manuel Vivas. Médico Familiar PUJ

JUSTIFICACIÓN

Los niños con síndrome de Down poseen multiples características físicas y mentales, que representan diferentes grados de susceptibilidad frente a complicaciones médicas, por que requieren un seguimiento adicional al que ofrecemos a los demás  niños.

El objetivo de esta revisión en conocer las guías de seguimiento recomendadas y proveer información a los médicos de atención primaria para afrontar el reto de trabajar con una población muy especial.

DESARROLLO DEL TEMA

Introducción

El síndrome de Down es el síndrome genético más reconocido y descrito (1866) asociado a retardo mental leve a moderado. Fue hasta 1959 que se confirmó la presencia de trisomía 21 como su causa, momento hasta el cual el pronóstico de las personas con este síndrome era sombrío, siendo  relegados y abandonados en instituciones donde no se les prestaba ningún servicio médico especial. Posterior al descubrimiento de su etiología las condiciones de vida de estas personas han cambiado sustancialmente, se han convertido en miembros únicos y valiosos de las familias y se ha procurado mejorar su calidad de vida por lo que reciben cuidados médicos e intervenciones adicionales a las de la población general. Ejemplo de estos cambios son la cirugía para corregir defectos cardiacos congénitos que representa un aumento en la expectativa de vida y el reconocimiento del derecho a la educación.

Epidemiología

Ocurre en 1 de cada 800 nacidos vivos sin predilección por raza o estatus socioeconómico. Datos españoles reportan una reducción en la incidencia de 14.7 a 7.57 casos por 10000 nacimientos entre 1985 y 2003. Este descenso es mucho más notorio en el grupo de madres mayores de 34 años.

La calidad y la esperanza de vida para los pacientes con síndrome de Down han cambiado radicalmente en las últimas 2 décadas, alcanzándose mejor estado de salud, mayor grado de autonomía personal e integración social. Hasta 1952, la supervivencia al año de vida era inferior al 50%, mientras que el 1983 era del 91%. La edad media de fallecimiento también ha cambiado, era de 25 años en 1983 y de 49 años en 1997.

Etiología

Este síndrome se debe a una anormalidad cromosómica que consiste en la triplicación del material genético del cromosoma 21, de ahí que sea descrito como Trisomía 21. En el 95% de los casos no existe asociación familiar. Esta alteración cromosómica se puede explicar por 3 mecanismos:

  1. Disyunción: Corresponde al 95% de los casos. Consiste en un error en la meiosis que causa la formación de un gameto que contiene 2 copias del cromosoma 21. La combinación del gameto normal y el alterado resulta en un cigoto con 3 copias del cromosoma 21. En la mayoría de los casos (85%), el cromosoma extra es de origen materno. En este caso se encontrarán 47 cromosomas y 3 copias en el cromosoma 21.
  2. Translocación: Corresponde al 4% de los casos. El material genético del cromosoma 21 se une a otro cromosoma (generalmente al cromosoma 14). Se encontrarán  46 cromosomas, uno de ellos con unión de material extra del cromosoma 21. Esta translocación puede ser de novo o familiar.
  3. Mosaicismo: Corresponde al 1% de los casos. Se debe a una disyunción que ocurre posterior a la creación del cigoto, por lo que el  material genético extra se localizará en una línea celular determinada. El fenotipo estará determinado según el número y el tipo de líneas celulares afectadas.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo más importantes son la edad materna y la genética. En cuanto a la edad materna, se ha descrito un aumento del riesgo en mujeres mayores de 35 años. Así, una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1/2000 nacidos vivos de concebir un hijo con síndrome de Down comparado con 1/200 a los 35 años y 1/40 a los 40 años. Se han descrito otros factores de riesgo como exposición a sustancias durante el embarazo, pero no hay evidencia de su relación directa.

En cuanto al riesgo de recurrencia, se debe revisar y evaluar:

– Historia de trisomía 21

  • Por disyunción, riesgo del 1% para mujeres jóvenes
  • Por translocación: el riesgo depende  del tipo de translocación, si es heredado de un padre, el riesgo es mayor

Características físicas

A través del tiempo se han descrito muchas características físicas de los niños con síndrome de Down, algunas de ellas son:

Hipoplasia mediofacial Cuello corto y grueso
Puente nasal plano Pliegue palmar único
Puntos de Brushfield (punteado blanco alrededor del iris) Braquidactilia (falanges cortas) con quinto dedo corto con o sin clinodactilia
 Pliegue epicantal Hiperlaxitud de articulaciones
Hendiduras palpebrales oblicuas Diastasis de rectos
Cutis marmorata: piel de encaje en miembros inferiores Hipotonía
Orejas pequeñas de implantación baja Fontanela anterior grande, con cierre lento (2 años)
Lengua prominente con boca pequeña Gran espacio entre primer y segundo dedo del pie
Braquicefalia y plagiocefalia Microdoncia, erupción dentaria tardía, caries, enfermedad periodontal, maloclusión dentaria
Retardo en desarrollo motor  Criptorquidia, pene y escroto pequeño (infertilidad masculina)

Complicaciones médicas

Podemos encontrar complicaciones en cualquier sistema:

Cardiacas 50%:  Defecto septal auriculo-ventricular, auricular o ventricular, Ductus arterioso persistente o Tetralogía de Fallot Gastrointestinal 5%: Congénitas y tardías. Atresia duodenal 50%, páncreas anular, fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, ano imperforado 20%, Enf de Hirschprung 10%, RGE: síntomas respiratorios, enfermedad celiaca 7%, constipación crónica
ORL 50-75%: Hipoplasia mediofacial, otitis media a repetición, CAE estrecho, hipoacusia, sinusitis, nasofaringitis, Apnea obstructiva del sueño Oftalmológicas 60%: Errores refractivos, estrabismo, nistagmus, catarata congénita, glaucoma, queratocono, dacrioestenosis 
Endocrinas: Hipotiroidismo 17%, hipertiroidismo menos frecuente, DM, obesidad Ortopédicas: Inestabilidad atlantoaxial 10-30%, hiperlaxitud ligamentaria, hipotonía 100%, luxaciones 6%, genu valgo, pie plano, escoliosis
Hematológicas: Leucemia 1-1.5%, LLA  en > 1 año y LMA en < 1 año, desordenes mieloproliferativos, trombocitopenia/citosis Inmunológicas: Infecciones respiratorias y sistémicas recurrentes, deficiencia de IgA – IgG, mayor susceptibilidad a enfermedades autoinmunes
Psiquiátricas – desordenes de Comportamiento 13-17.6%: Depresión, ansiedad, TOC, esquizofrenia,  AN. Alteración en los patrones de crecimiento y desarrollo

Vamos a encontrar retraso del crecimiento en el 100% de los casos, con una disminución en la tasa de crecimiento más notoria en la infancia y la adolescencia. Adicionalmente encontraremos falla en la ganancia de peso y aparición más temprana de la pubertad. Hay que tener en cuenta que existen tablas especiales para evaluar el crecimiento (peso, talla, perímetro cefálico) en los niños con síndrome de Down. La evaluación del IMC en niños mayores, se hace con las tablas de la población general.  

En cuanto a los patrones de desarrollo, vamos a encontrar:

En la infancia y niñez temprana:

– Retraso en dominios de lenguaje, motricidad gruesa, motricidad fina, cognición, personal-social y habilidades de autoayuda. El lenguaje expresivo es más lento que el  lenguaje receptivo y las habilidades cognitivas. Todo esto influenciado por el ambiente, el estatus socioeconómico, la educación parental y condiciones médicas presentes (cardiopatías y/o hipotonía).

– Con una transición más lenta entre el  balbuceo y las primeras palabras y la inteligibilidad del discurso siempre comprometida, adicionalmente problemas para la adquisición de vocabulario.

En la niñez:

– El retraso en el desarrollo cognitivo es más evidente a partir de los 2 años, ya que  aprenden más lento, alcanzando una edad mental de 6-8 años en la adultez y un coeficiente intelectual promedio de 50 (la mayoría de ellos con retardo mental moderado).

– El déficit en la memoria se encuentra por encima de otras discapacidades, con una pobre memoria verbal a corto plazo comparada con la memoria visoespacial a corto plazo.

– Se pueden encontrar problemas emocionales y de comportamiento en el 20-55% de los casos. Pueden ser personas tercas, desobedientes, miedosas, impulsivas.

Muchas de las alteraciones antes mencionadas como hipotonía, dificultades para la comunicación, complicaciones cardiacas o tiroideas por ejemplo, pueden causar fatiga, falta de coordinación, frustración o alteraciones del ánimo y estas a su vez desencadenan comportamientos agresivos, irritabilidad, dependencia, limitación de actividades o su abandono, disminución en las oportunidades de aprender y búsqueda de atención por parte de los niños.

En la adolescencia podemos encontrar 2 tipos de comportamientos: en adolescentes tempranos es más frecuente los comportamientos agresivos y delincuenciales. Son niños que refutan, demandan atención, utilizan la agresividad física y se involucran en peleas. En adolescentes tardíos es más frecuente encontrar alteraciones del ánimo, son personas más ansiosas y con síntomas depresivos.

Guía de seguimiento

Actividad Prenatal RN 6 meses 12 meses 24 meses 3 años 4 años 5-13 años (anual) 13-21 años (anual)
Cariotipo y consejeria genética X X              
Ecocardiogramaa X X              
Evaluación auditivab   X   X X X X X X
Evaluación visualc   X   X X X X X X
Hemogramad   X             X
Tamizaje de tiroides (TSH y T4)e   X X X X X X X X
Examen Dental         X X X X X
Tamizaje enfermedad celiacaf         X        
Radiografía cervicalg           X      
Guías anticipatorias (intervención temprana) X X X X X X X X X
Crecimiento   X X X X X X X X
Psicosocial (comportamiento, desempeño escolar, socialización) X X X X X X X X X

a. Evaluación de defectos septales e hipertensión pulmonar. Los adultos pueden desarrollar valvulopatías (prolapso mitral o insuficiencia aórtica), por lo que se recomienda realizar ecocardiograma en caso de presentar síntomas.

b. Se realizan potenciales evocados o emisiones otoacústicas al nacimiento o en los primeros 3 meses. Audiometría comportamental en preescolares.

c. Remitir en caso de ausencia de reflejo rojo, estrabismo o nistagmus. El examen dependerá de la edad del paciente.

d. Para evaluar presencia de alteraciones en cualquiera de las líneas celulares (leucemia, policitemia, trombocitopenia). Se realiza nuevamente en la adolescencia como tamización de anemia.

e. Se realiza TSH y T4L. Seguimiento estrecho por frecuencia de alteraciones tiroideas.

f. Medir anticuerpos antitransglutaminasa y/o antiendomisio. En caso de déficit de IgA, medir IgG antitransglutaminasa.

g. Para evaluar inestabilidad atlantoaxial o subluxación. Se toma radiografía de columna cervical en neutro, flexión y extensión entre los 3 y 5 años. Si se observa un espacio mayor o igual a 5mm entre el segmento posterior del arco anterior del atlas y el segmento anterior de la apófisis odontoides, se considera anormal. También se evalúa el diámetro del canal medular. Su repetición es controvertida. Exigida por el comité olímpico para competencia o previo a cirugía por necesidad de hiperextensión para anestesia.

Adicionalmente revisar:

Hasta 1 mes: Discutir con la familiar acerca de la etiología y el riesgo de recurrencia, así como las complicaciones  y pronóstico de las condiciones médicas. Explicar la necesidad de intervenciones médicas tempranas. No se hace tamizaje de rutina para alteraciones gastrointestinales; sin embargo, si se presentan síntomas (vómito, constipación severa o incapacidad de tolerar alimentación) se debe estudiar ya que la mayoría de las alteraciones son susceptibles de corrección quirúrgica.                                                       

Evaluar habilidad para deglutir, ingesta calórica adecuada, patrón evacuatorio y fontanela posterior agrandada que sugiere hipotiroidismo.

1-12 meses: Revisión de vacunas (incluida influenza y neumococo) y resultado de pruebas ya realizadas. Evaluar historia de infecciones respiratorias y riesgo de otitis media. Visualización de membrana timpánica y evaluación de necesidad de tubos de ventilación. Profilaxis para endocarditis bacteriana en niños con defectos cardiacos.

1-5 años: Evaluación de alimentación, eliminación y patrón de sueño. Cuidado dental. Enseñar técnicas de comunicación total. Evaluación de problemas de comportamiento.

5-12 años: Evaluar funcionalidad familiar, progresos escolares, soporte y relaciones familiares, estadío de Tanner, examen testicular (mayor riesgo de neoplasia) y examen de piel (xerodermia). En mayores de 12 años, discutir transición a edad adulta, desarrollo vocacional, riesgo de recurrencia, sexualidad, socialización y contracepción.

Guías anticipatorias  
< 1 mes Información sobre intervenciones tempranas y su eficacia.

Lista de recursos: grupos de soporte familiar, libros, internet.

Discusión de fortalezas. Maximizar habilidades. Evaluar redes de apoyo familiar.

Evaluar hipotonía.

Riesgo de recurrencia – Diagnóstico prenatal.

1 – 12 meses Crecimiento y desarrollo. Revisión de intervenciones tempranas y acceso a recursos. Evaluar estado emocional, educación a hermanos.

 Tutela, soporte psicológico. Planes financieros a largo plazo.

1 – 5 años Nutrición balanceada – menor ingesta calórica.

Ejercicio – Programas recreacionales.

Higiene dental – salud oral.

Evaluar necesidad de soporte familiar.

Evaluar comportamiento

5 – 12 años Desarrollo de habilidades sociales y sentido de responsabilidad.

Promover autocuidado.

Desarrollo psicosexual, ciclos menstruales, contracepción.

Prevención de lesiones y abuso

Intervenciones

Hay que tener en cuenta que las intervenciones siempre estarán dirigidas a las complicaciones médicas y no a la causa del síndrome de Down. Por esto es importante brindar toda la información disponible a las familias acerca de programas, intervenciones y recursos. Para esto, es necesario evaluar las necesidades de servicio y de educación de la familia y el paciente y conocer la legislación para establecer los servicios a ofrecer.

Las intervenciones tempranas son las que han mostrado mayor beneficio en estos niños; son los programas especiales y recursos adicionales que se pueden ofrecer a las familias. Deben ser ofrecidas y recibidas desde el nacimiento y deben incluir terapia ocupacional, terapia física, terapia de lenguaje, educación especial, soporte nutricional y  trabajo social, entre otros.

Para establecer un plan educacional individualizado se debe hacer una evaluación del perfil de habilidades cognitivas, de lenguaje, de memoria, integración viso-motora, comportamiento adaptativo, socio-emocionales, motoras y académicas. En cualquier caso, existen  diferentes estrategias para mejorar el lenguaje, el discurso y su inteligibilidad.

La medicina complementaria y Alternativa se emplea hasta en el 85% de los casos, por lo que es importante que el médico indague sobre su utilización y pertinencia. Existen muchas prácticas o productos que no son considerados como terapia convencional como el uso de vitaminas, suplementos, terapia celular o antioxidantes (Zinc – Selenio).

CONCLUSIONES

Los niños con síndrome de Down y sus familias son una población muy especial, que necesitan información detallada de la etiología, complicaciones e intervenciones relacionadas con el síndrome para entender y aceptar esta condición.

Los médicos familiares podemos ser parte del equipo de seguimiento, por lo que debemos conocer y entender todos estos tópicos, para ofrecerles la mejor información y las mejores posibilidades. Al mismo tiempo, brindar un acompañamiento estrecho, con el fin de establecer necesidades e inquietudes como familia, ayudándoles a entender lo que pasa y a lograr la resignificación de los problemas.

Por otra parte, estos niños necesitan del apoyo y soporte de sus familias y del personal de salud, para que desde muy pequeños, desarrollen habilidades que de una manera tardía tal vez no puedan lograr y para evitar su aislamiento. Por esto, deben ser vinculados tempranamente a las intervenciones tempranas y las familias deben ser direccionadas a fundaciones y programas especializados en este tema. Siempre evitar predicciones a futuro y realizar al final de cada visita una retroalimentación de la información suministrada.

 Finalmente, recordar la importancia de presentar la información de manera sensible y sin sesgos, exponiendo los desafíos médicos y psicológicos, y así mismo dar información sobre las múltiples oportunidades actuales para niños y adultos con síndrome de Down.

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