ENFOQUE DIAGNÓSTICO DE AMENORREA PRIMARIA

REUNIÓN DE EQUIPO DE MEDICINA FAMILIAR

PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA- HOSPITAL DE SAN IGNACIO

BOGOTA – COLOMBIA 

Expositor: Dra. HAYDI MAGALI CARO GUTIERREZ- Residente 3 año Medicina Familiar 

Encargado del acta: Dra. HAYDI MAGALI CARO GUTIERREZ- Residente 3 año Medicina Familiar 

Docente Encargado: Dr. José Manuel Vivas – Especialista en Medicina Familiar Pontificia Universidad Javeriana

Revisión del acta: Dr. José Manuel Vivas – Especialista en Medicina Familiar Pontificia Universidad Javeriana

Fecha de revisión: 01 de septiembre 2011

JUSTIFICACIÓN:

La amenorrea no es una enfermedad, un síndrome ni un diagnóstico, sino un síntoma o manifestación de múltiples causas. En algunos periodos de la mujer son fisiológicos, como ocurre en la infancia, embarazo, puerperio, lactancia y menopausia. Por lo tanto cuando se presenta en otras circunstancias a las descritas se considera como anormal o patológica.

La amenorrea que se presenta en la mujer jóven tiene una connotación diferente a la que se presenta en el periodo de perimenopausia o menopausia. Las pacientes jóvenes que cursan con amenorrea no causada por embarazo,  lactancia o medicamentos, tienen carga de enfermedad diferente, con consecuencias físicas y psicológicas de diferente índole, mientras que en aquellas que rodean la menopausia, deben tenerse en cuenta las condiciones asociadas como alteraciones en el metabolismo de carbohidratos, el riesgo cardiovascular, osteoporosis. etc. De estas diferencias parte la importancia del abordaje diagnóstico y terapéutico adecuados.

DESARROLLO DEL TEMA:

Para entrar en contexto, se entiende por pubertad el proceso fisiológico de 4 años de duración aproximadamente, dado por activación del eje hipotálamo-hipófisis- ovario. Se caracteriza por maduración de las gónadas, aumento en la producción de hormonas sexuales, desarrollo de características sexuales secundarias, desarrollo y capacidad reproductiva. Durante el curso normal de este proceso, se presentan las siguientes fases: inicia con la telarquia o desarrollo mamario entre los 8 y 13 años aproximadamente, desarrollo del vello púbico, el estirón puberal o crecimiento que varía entre los 9 y 14 años, desarrollo del vello axilar y finaliza con la menarquía entre los 10 y 17 años. En general, la menarquía ocurre entre 2 y 5 años después del inicio del desarrollo mamario. 7

Los ciclos menstruales ocurren gracias a la interacción de hormonas producidas en hipotálamo, hipófisis y ovario.[1] Del adecuado funcionamiento del eje hipotálamo hipófisis gónada depende la presencia de menstruaciones normales. El hipotálamo secreta la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) la cual estimula la hipófisis, que va a liberar las hormonas luteinizante (LH) y foliculoestimulante (FSH) que promueven el desarrollo folicular  ovárico y la ovulación.  El folículo ovárico secreta estrógenos, y después de la ovulación se convierte en cuerpo lúteo, que además secreta progesterona.  Estas hormonas estimulan el desarrollo endometrial; y si no hay embarazo disminuye la secreción de estrógenos y progesterona  y se produce hemorragia por supresión. Los niveles de estrógenos ocasionan retroalimentación negativa sobre la hipófisis e inhiben la secreción de FSH. Cuando alguno de los componentes de éste eje, o el mecanismo de retroalimentación es disfuncional no se producirá hemorragia menstrual.

“La amenorrea primaria se define como la ausencia de menstruación hacia los 16 años de edad en presencia de caracteres sexuales secundarios normales (desarrollo mamario, vello axilar y púbico), o hacia los 14 años cuando no hay desarrollo visible de los caracteres sexuales secundarios,  o cuando transcurren más de 5 años entre la telarquia y la menarquia.” La amenorrea secundaria se presenta en mujeres que han menstruado con anterioridad y se define como la ausencia de menstruación durante tres ciclos menstruales normales o durante seis meses. En síntesis se puede decir que amenorrea primaria es la que ocurre antes de la menarquía y secundaria la que ocurre después. Con el fin de enfocar la causa de las amenorreas, resulta importante identificar la presencia o ausencia de caracteres sexuales secundarios; en este último caso indicaría que la mujer nunca ha estado expuesta a la estimulación de los estrógenos. [2]

La prevalencia de amenorreas por causas diferentes a embarazo, lactancia o menopausia se estima entre 3 y 4%, mientras que la prevalencia de amenorrea primaria se estima inferior a 0.1%.[3]

Clasificación

Se han descrito varias formas de clasificar la amenorrea, una de ellas es según la causa:

–          Congénitas: es la más frecuente y corresponde a alteraciones cromosómicas que ocasionan alteraciones enzimáticas.

–          Adquiridas: ya sea por alteración de estructura o de función.

–          Anatómicas: por lesión del útero, endometrio, vulva o vagina.

–          Endocrinas: por alteración del eje hipotálamo, hipófisis, gónada.

Otra forma de clasificar la amenorrea es central o periférica, según sea el compromiso en hipotálamo e hipófisis o en ovario y vagina respectivamente. Según la secreción de gonadotrofinas la amenorrea puede ser hiper, hipo o normogonadotropa.

En 1981 Mashchak clasificó la amenorrea primaria de forma clínica en cuatro categorías de acuerdo a la presencia o ausencia de desarrollo mamario y útero.4

–          Categoría I – Ausencia de mamas y presencia de útero:

Este a su vez se puede subclasificar en 3 grupos: 1) falla hipotalámica causada por la secreción inadecuada de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). Hay hipogonadismo hipogonadotrópico hipotalámico con bajos niveles de gonadotropinas, con función hipofisiaria adecuada.  Puede ser causada por secreción insuficiente de dopamina y norepinefrina, defectos anatómicos congénitos, secreción idiopática inadecuada de GnRH, ausencia de piso de la silla turca, craniofaringioma, síndrome de Kallmann, Prader Willi, entre otros. 2) falla hipofisiaria en la cual no hay respuesta de secreción de LH y FSH a la estimulación adecuada con GnRH. Las causas más conocidas son: insuficiencia aislada de gonadotropinas por alteración cromosómica, encefalitis o hipotiroidismo prepuberal. 3) falla gonadal, cursa con hipogonadismo hipergonadotrópico y es causado por el síndrome de Turner, anomalías estructurales del cromosoma X, mosaicismo X/XX, disgenesia gonadal pura y deficiencia de 17- hidroxilasa.

–          Categoría II – Mamas presentes y útero ausente:

En éste grupo se describen 1) la insensibilidad androgénica, cuyo cariotipo es 46XY, con testículos y fenotipo femenino, sin vello púbico ni axilar, ausencia de ovarios, trompas y útero. Suelen ser personas altas con mamas voluminosas, con niveles masculinos de testosterona. 2) ausencia congénita de útero y vagina con ovarios presentes, suele cursar con otras anomalías estructurales urinarias o cardiacas.

–          Categoría III – Mamas y útero ausentes:

Poco frecuente, con cariotipo masculino y niveles elevados de gonadotropinas, y niveles normales de testosterona. Son causas de esta categoría la deficiencia de 17, 20 desmolasa, agonadismo o síndrome de testículo fantasma, deficiencia de 17 alfa hidroxilasa con cariotipo XY, entre otros.

–          Categoría IV – Mamas y útero presentes:

Es el grupo más frecuente de amenorrea primaria, y la mayoría se  asocia con ovario poli quístico, hiperplasia suprarrenal, disfunción hipotálamo- hipófisis- ovario con niveles normales de prolactina. Se debe tener en cuenta la falsa amenorrea causada por obstrucción a la salida del flujo menstrual por agenesia, septum transverso o himen imperforado, casos en los cuales, ocurre dolor pélvico cíclico, incapacitante en pacientes con desarrollo de caracteres sexuales secundarios normales.

Otra forma de clasificar la amenorrea es desde el punto de vista genético en: Amenorrea con y sin retraso puberal. Amenorrea con retraso puberal, descrito como ausencia de desarrollo mamario evidente a los 13 años de edad, el vello púbico está ausente a los 14 años y la menarquía no se ha presentado a los 16 años. Pertenecen a este grupo el Hipogonadismo hipergonadotrópico como en el síndrome de Turner, y otras formas de disgenesia gonadal XX (XXGD), y el Hipogonadismo hipogonadotrópico como el síndrome de Kallmann. En la Amenorrea con pubertad normal se describe el Síndrome de ovario poliquístico, Hiperplasia adrenal congénita no clásica, Síndrome de insensibilidad a los andrógenos.[4]

La amenorrea primaria puede ser causada por una variedad de alteraciones que incluyen anormalidades müllerinas, gonadales, hipofisiarias, hipotalámicas, adrenales y tiroideas, o disfunciones hormonales en estos diferentes niveles. A continuación se describen las principales causas. [5]

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Hay insuficiencia gonadal primaria con alteración secundaria de la secreción de esteroides gonadales, lo que se traduce en elevación de las hormonas luteinizante (LH) y foliculoestimulante (FSH), esto a causa de la retroalimentación negativa sobre el eje hipotálamo hipófisis gónada.  Se calcula que cerca de 30% de las pacientes con amenorreas primarias cursan con alguna anomalía genética, las más frecuentes son disgenesia gonadal o Síndrome de Turner, y sus variantes.

El síndrome de Turner es el más frecuente, y se caracteriza por ausencia de uno de los cromosomas X. Se manifiesta por talla baja, paladar ojival, micrognatia, alteraciones cardiacas congénitas como coartación de la aorta, anomalías renales, enfermedades autoinmunes con tiroiditis. 

Otras causas son las anomalías estructurales del cromosoma X, mosaicismos y deficiencias de 17alfa hidroxilasa (deficiencia enzimática que impide la síntesis de esteroides sexuales). En las anomalías estructurales del cromosoma X, el cariotipo es 46 XX, con cromosoma X incompleto, puede ser por deleción del brazo corto o largo. Estas pacientes tienen estatura normal, con infantilismo sexual y esterilidad. El mosaicismo más frecuente es X/XX, manifiesto por talla baja y anormalidades somáticas. Las pacientes con niveles bajos de 17 alfa hidroxilasa, tienen disminución de cortisol, lo que aumenta la ACTH y la producción de mineralocorticoides, con posterior retención de sodio e hipertensión. Al administrar ACTH se aumenta la progesterona, pero no se modifica los niveles de 17 alfa hidroxilasa. La mayoría de estas paciente experimentan amenorreas y ausencia de caracteres sexuales secundarios; sin embargo algunas pueden sintetizar estrógenos al inicio de la pubertad e iniciar desarrollo mamario.

Deficiencias enzimáticas

La deficiencia de 5 alfa reductasa implica la diferenciación incompleta de los genitales masculinos en pacientes con genotipo 46 X-Y, se considera como causa de amenorrea ya que puede asociarse a un aspecto femenino completo  y puede presentarse virilización durante la pubertad. En estos pacientes hay presencia de testículos y ausencia de estructuras de Müller, dado que la 5 alfa reductasa convierte la testosterona en dihidrotestosterona.

Otras causas de insuficiencia ovárica

La radiación de los ovarios y quimioterapia con agentes como ciclofosfamida, la galactosemia en niños, resistencia a la gonadotropina, insuficiencia ovárica autoinmune o secundaria a infecciones o procesos inflamatorios infiltrativos  pueden  ocasionar amenorrea e insuficiencia ovárica prematura.

Hipogonadismo hipogonadotrópico

Se produce cuando el hipotálamo no es capaz de producir hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) o cuando la hipófisis produce insuficientes gonadotrofinas  hipofisiarias.  El hipogonadismo hipogonadotrópico puede asociarse al retraso fisiológico de la pubertad, en el que hay bajas concentraciones de GnRH según la edad cronológica.  La segunda causa hipotalámica más frecuente de amenorrea primaria es el síndrome de Kallmann que consiste en la secreción pulsátil insuficiente de de GnRH y alteración del bulbo olfatorio con la consecuente anosmia. La incidencia de este síndrome varía entre 1/10.000-86.000 nacidos vivos. El único  hallazgo que permite sospechar esta entidad es la presencia de alteraciones del bulbo olfatorio en la resonancia magnética nuclear.

Los tumores del Sistema Nervioso Central (SNC) como el craneofaringioma interfieren con la síntesis y secreción de GnRH o estímulo de gonadotropinas hipofisiarias. El craneofaringioma se presenta con retardo en el crecimiento, defectos visuales y diabetes insípida. Tiene mayor incidencia entre los 6 y 14 años de edad.6

Otras causas

Además de los defectos anatómicos mencionados anteriormente, el embarazo es una de las causas más comunes de amenorrea secundaria, y también lo puede ser de la primaria, en niñas prepuberes sexualmente activas.  [6]

Diagnóstico

Para realizar el estudio de amenorrea en general no se requiere de amplios estudios hormonales ni imagenológicos, sino de una adecuada orientación diagnóstica con la historia clínica y examen físicos juiciosos. De ahí, que la mayoría de los artículos recomienden una historia clínica y exploración física cuidadosas para diagnosticar  y tratar apropiadamente a las pacientes con amenorrea primaria que acompañan al hipogonadismo. Se debe interrogar algunos datos a la anamnesis como: menarquia, uso de medicamentos, tratamientos previos con quimioterapia o radioterapia de SNC, actividad sexual, estresores psicológicos o factores nutricionales.

A la revisión por sistemas, datos como anosmia, dolor abdominal cíclico, galactorrea, alteraciones visuales, acné o hirsutismo, resultan importantes para la orientación diagnóstica. [7]

De igual manera debe  indagarse por  historia familiar de defectos genéticos, infertilidad, menarquia, historia menstrual y de desarrollo puberal en madre y hermanas. Los  antecedentes de estatura corta, familiares con retraso de la pubertad y examen físico normal pueden sugerir retraso fisiológico. 8

Al examen físico tener en cuenta las medidas antropométricas, observar la curva de crecimiento, índice de masa corporal, presencia de fascies dismórficas, presencia o ausencia de caracteres sexuales secundarios (estadio Tanner), examen de la glándula tiroides. 8

El examen físico es útil sobre todo en patologías con características fenotípicas particulares como en el síndrome de Turner. También es importante  la observación de signos de virilización como hirsutismo, aumento de la masa muscular, que indica secreción excesiva de testosterona.  El examen físico debe incluir examen de genitales externos e internos, para identificar integridad del himen y del canal vaginal, si es preciso examen bimanual, a través del recto que permita corroborar la normalidad estructural del útero, o masas anexiales.  8

Se pueden encontrar anormalidad de genitales en 15% de pacientes con amenorrea. Así, se puede identificar ausencia de vagina que puede indicar agenesia Mülleriana, o tabiques transversos, los cuales deben ser corroborados por ecografía para confirmar presencia o ausencia de útero. En pacientes con ausencia de útero se debe medir los niveles de testosterona para descartar la presencia de tejido testicular funcionante, así como el análisis del cariotipo y determinar el sexo cromosomal. 8

La agenesia mülleriana se acompaña de malformaciones como agenesia renal unilateral, hidronefrosis o duplicación ureteral. La agenesia Mülleriana debe ser diferenciada de la insensitividad androgénica, de presentación muy rara, y lo sugiere la historia familiar, la ausencia de vello púbico y en ocasiones presencia de masas inguinales;  y se confirma con la medición de testosterona sérica la cual se encuentra normal o normal alta en la agenesia Mülleriana. 8

Síntomas como cefaleas, trastornos visuales, debilidad de extremidades sugieren lesiones de sistema nervioso central. Si la historia sugiere lesión a nivel central o galactorrea, estarán indicadas las neuroimágenes como TAC o RMN. 8

Algunas sociedades científicas hacen énfasis en consideraciones que se deben tener en cuenta con grupos poblacionales especiales como los adolescentes. En este sentido, el comité de práctica de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM) recomienda estudiar de forma temprana amenorrea primaria en todas las adolescentes de 15 años (o 2 desviaciones estándar de 13 años) con características sexuales secundarias normales, que no hayan presentado menarquia; y en  mujeres sin menarquía 5 años después de la telarquia. En mujeres con amenorrea primaria es importante verificar el desarrollo de  caracteres sexuales secundarios, lo que confirma formación y circulación de esteroides sexuales. De igual manera se debe prestar atención a la presencia de signos de alguna enfermedad sistémica. Esta sociedad recomienda iniciar el estudio de amenorrea primaria con FSH y LH en todas las adolescentes con amenorrea y ausencia de caracteres sexuales secundarios. Otra recomendación es realizar examen pélvico ultrasonográfico a todas las adolescentes con amenorrea y desarrollo de pubertad normal, para excluir anormalidades congénitas estructurales del aparato reproductivo. [8]

La FSH distingue las formas hipergonadotrópica (con FSH alta mayor a 20 mUI) de la hipogonadotrópica (con FSH baja menor a 10 mUI)  del hipogonadismo, es decir ayuda a valorar si las causas de la amenorrea son periféricas o centrales. Ante la presencia de niveles elevados de FSH se debe sospechar disgenesia gonadal como en el síndrome de Turner; y se solicitará cariotipo de la paciente; si es 45x se confirmará síndrome de Turner, caso en el cual se deberá complementar estudios con ecocardiograma y función tiroidea. Si el cariotipo es normal con FSH elevada, se sospecha deficiencia de 17 alfa hidroxilasa, la cual se confirma si los niveles de ésta enzima son bajos, y se acompaña de elevación de progesterona y desoxicorticosterona. Se confirma con una prueba de estimulación de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) si produce aumento de la progesterona y ningún cambio en la 17 alfa hidroxiprogesterona.  Si la FSH es baja se establece diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrópico, es decir por falla hipotalámica o deficiencia de gonadotropinas, caso en el cual se deberá estudiar daño estructural con neuroimágenes a nivel de hipotálamo o hipófisis.  En caso de útero intacto con desarrollo normal, se solicita prolactina y TSH para descartar hiperprolactinemia o hipotiroidismo respectivamente. 5

Existe otra propuesta diagnóstica, descrita en el artículo de amenorrea primaria referenciada en la revista colombiana de Ginecología y obstetricia para el año 2009, en el cual, el enfoque se hace por categorías de clasificación.  De esta manera para la categoría I, el enfoque diagnóstico es puramente clínico al tener en cuenta la talla, presencia de retardo mental y obesidad. Si son pacientes con talla baja y peso normal, las posibles causas de la amenorrea serán: síndrome de Turner, mosaicismo o deleción del brazo corto. Mientras que si se trata de pacientes con talla baja y obesidad, se debe hacer diferenciación entre coeficiente intelectual normal y anormal, en los cuales podrían corresponder a algunas  pacientes con síndrome de Turner para el primer caso o Prader Willi e hipotiroidismo para el segundo.  En mujeres con talla normal o alta, el punto de partida será la anosmia, pues si está ausente, el estudio incluye la medición de FSH; cuyos valores normales o bajos indicarán síntesis inadecuada de GnRH, insuficiencia aislada, craneofaringiomas o encefalitis. Los niveles altos de FSH, podrían orientar hacia deleción del brazo largo del cromosoma X  si la presión arterial es normal, y deficiencia de 17 hidroxilasa si la presión arterial es alta. En caso de que la paciente presente anosmia se pensará el síndrome de Kallman.

Para el estudio de la categoría II, se recomienda partir de los niveles de testosterona. Así, valores normales o femeninos indicarán posible ausencia congénita de útero; mientras que niveles masculinos orientan hacia insensibilidad androgénica.

La categoría III, se estudia clínicamente con la presencia o no de tensión arterial alta y con cariotipo. Cifras tensionales normales orientan hacia deficiencias de 17, 20 desmolasa o agonadismo; y cifras tensionales altas, permite sospechar deficiencia de 17 alfa hidroxilasa.

El estudio de las pacientes de categoría IV se inicia con niveles séricos de prolactina y THS. En caso de sospecha de falsa amenorrea se debe solicitar ecografía pélvica. 3

El algoritmo sugerido en la publicación de medicina reproductiva, de ginecología y obstetricia en el 2010, sugiere empezar el estudio de amenorrea primaria con niveles de TSH y prolactina. Posteriormente ante la presencia de caracteres sexuales secundarios realizar ecografía pélvica para evaluar presencia o ausencia de útero, y posibles defectos anatómicos congénitos del aparato reproductivo. Para el caso de ausencia de útero estudiar cariotipo de la paciente. Ante la ausencia de caracteres sexuales secundarios, solicitar FSH, cuyos niveles bajos indicarán hipogonadismo hipogonadotrópico. Y los niveles elevados indicarán hipergonadismo hipergonadotrópico, el cual se debe estudiar con cariotipo. [9]

El retraso fisiológico es diagnóstico de exclusión, y se puede confundir con la secreción insuficiente de hormona liberadora de gonadotropina. Son de gran ayuda los antecedentes que sugieran retraso fisiológico, el carpograma que indique retraso de la edad ósea, y la ausencia de lesiones en SNC en neuroimágenes.  Las pacientes con deficiencia de gonadotropina se distinguen de aquellas con retraso fisiológico por la reacción que presentan a la estimulación con la hormona liberadora de gonadotropina. Las pacientes con retraso fisiológico tienen reacción normal de la LH a la estimulación de GnRH, en contraste con aquellas con deficiencia de gonadotropinas, en las cuales son bajas las reacciones de la LH y FSH.

Otra ayuda diagnóstica a tener en cuenta según una publicación de las clínicas de Norteamérica, es la ultrasonografia doppler color, la cual resulta importante a la hora de escoger la modalidad de estudio en las pacientes con amenorrea primaria, sobre todo ante la sospecha de anormalidades estructurales. Tiene como ventajas que no requiere de exposición a radiación, medios de contraste endovenosos, sedación o anestesia, y si permite obtener de manera certera el diagnóstico diferencial. Finalmente concluyen que aunque ésta es una herramienta útil, no se debe dejar de lado la importancia de la integración de diferentes aspectos al momento de enfrentarse a pacientes con amenorrea primaria, como la correlación clínica de los hallazgos en la historia clínica, examen físico, y datos de laboratorio con los hallazgos anatómicos que puede brindar la ultrasonografia doppler color, de acuerdo a las diferentes fases del desarrollo y crecimiento. [10]

Del ejercicio correcto del abordaje diagnóstico dependerá, no sólo la aproximación a la causa desencadenante, sino el pronóstico menstrual y fertilidad de las pacientes.

Consecuencias de amenorrea

Independientemente de las causas de amenorrea identificadas durante el estudio, se debe tener en cuenta el impacto psicológico que este síntoma tiene sobre las pacientes, ya sea con o sin desarrollo de la pubertad normal, pués desencadena una carga de ansiedad importante tanto para la paciente como para la familia, con posteriores consecuencias emocionales y de conducta. Se ha descrito sobre todo el trauma psicológico asociado al síndrome de Turner, disgenesia gonadal, virilización, genitales ambiguos, entre otros. Otros trastornos relacionados son de tipo orgánico,  como la alteración del metabolismo óseo por bajos niveles de estrógenos circulantes,  con aumento de la resorción ósea y consecuente pérdida prematura de masa ósea y osteoporosis. Otra consecuencia, está dada en mujeres mayores con riesgo cardiovascular asociado a amenorrea hipoestrogénica, por aumento de las lipoproteínas de baja densidad y disminución de las de alta densidad.

Tratamiento

Si se tiene en cuenta la premisa de alcanzar el mejor pronóstico de la funcionalidad menstrual y fertilidad de la pacientes, existen casos, como la falla gonadal en los cuales no es posible lograr fertilidad, por lo que las medidas terapéuticas estarán limitadas a la inducción de la pubertad, mantener niveles adecuados de estrógenos, e inducir menstruación con el uso de terapia cíclica de estrógenos y progestágenos. Las mujeres con amenorrea primaria con hipogonadismo hipergonadotrópico requieren tratamiento cíclico con estrógenos y progestágenos para iniciar maduración gonadal, madurar y conservar los caracteres sexuales secundarios. Se inicia con estrógenos conjugados 0.625 mg día o 1mg de estradiol. No se deben usar dosis más elevadas para prevenir el cierre prematuro de las epífisis.  Se administra diariamente estrógenos durante 25 días al mes y progestágeno por 14 días para prevenir la estimulación estrogénica sin oposición del endometrio y la mama. También se puede administrar estrógenos y progestágenos todos los días.

Si es posible se debe corregir la causa primaria. Ante la presencia de deficiencia de 17 alfa hidroxilasa, se agrega al tratamiento de estrógenos y progestágenos, corticosteriodes.

Si se ha identificado craneofaringioma se debe resecar, y como  alternativa administrar radioterapia.  

En caso de prolactinomas o hiperprolactinemias, se debe manejar con bromocriptina. 

Para tratar el hipogonadismo hipogonadotrópico se requiere administración de GnRH a través de catéteres permanentes o bombas portátiles, lo cual resulta poco práctico. Por esta razón se recomienda tratar con estrógenos y progestágenos de manera cíclica, al igual que el hipogonadismo hipergonadotrópico. Si se trata de retraso fisiológico no requiere de ninguna terapia específica, pues finalmente el desarrollo se presentará.

En casos en los que se identifique cariotipos con línea celular Y o disgenesia  gonadal pura, requieren resecamiento de las gónadas dado el riesgo de transformación maligna como gonadoblastomas, disgerminomas o tumores del saco vitelino.

CONCLUSIONES

Es importante tener en cuenta el funcionamiento normal del eje hipotálamo- hipófisis- gónada para así mismo identificar las posibles alteraciones al momento de hacer el abordaje diagnóstico de las pacientes con amenorrea.

La amenorrea en adolescentes merece consideración especial al momento del enfoque diagnóstico y terapéutico, y requiere de la elaboración adecuada de la historia clínica con un examen físico juicioso, pues resulta de vital importancia en caso de detectar anormalidades anatómicas genitales. Los objetivos del tratamiento se deberán enfocar a menstruaciones funcionales, sexualidad y/o fertilidad según el caso.

El uso racional de las ayudas diagnósticas favorece el tratamiento efectivo de la amenorrea primaria. Dada la diversidad de algoritmos de abordaje diagnóstico, el equipo de Medicina Familiar recomienda iniciar el estudio a partir de una adecuada historia clínica que incluya indiscutiblemente la presencia o ausencia de caracteres sexuales secundarios y examen genital; posteriormente descartar ausencia de útero. En caso de útero ausente medir niveles de testosterona y cariotipo. Si el útero está presente, evaluar TSH y Prolactina. Si los niveles de esta última superan 50mg se debe realizar RMN cerebral. Sin embargo se debe tener en cuenta que existe hiperprolactinemias transitorias en trauma de tórax, toracostomía, algunos medicamentos, ejercicio y anorexia.

El estudio y manejo oportuno permitirá inducir la pubertad, menstruación funcional de las pacientes y en aquellas que es posible, lograr fertilidad.

El Médico de Familia tendrá la función de identificar tempranamente anormalidades, prevenir complicaciones y remitir a un servicio especializado las pacientes adecuadamente estudiadas para manejo y seguimiento. Y no dejar de lado las consecuencias emocionales que genera esta entidad sobre todo si se acompaña de genitales ambiguos u otras malformaciones.

BIBLIOGRAFÍA


 

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[2] Wendy J. Scherzer. Amenorrea..Ginecología de Novak. Ed. 12. Cap 24. Pg 809-30

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[4] A.Prötzel. Primary amenorrhea. Rev Per Ginecol Obstet. 2008; 54:166-169.

[5] J. Sepúlveda. Amenorrea primaria. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología. 2009. Vol 60. Pg 57-67

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[9] Investigation and treatment of primary amenorrhoea. Obstetrics, gynecology and reproductive medicine. Elsevier 2010.  21:2

[10] H. Rosenberg, Sonography of the Pelvis in Patients with Primary Amenorrhea. Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 739–760