Evaluación del niño con Talla Baja

Fecha de realización de la reunión: Febrero 24 2012

Expositor: Andrea Martínez Lozano, Residente II año Medicina Familiar

Tutor: Dra. Nelci Becerra

Pontificia Universidad Javeriana

  

INTRODUCCIÓN

La talla baja comprende la interacción entre un amplio espectro de procesos fisiológicos y  factores biológicos, genéticos y psicosociales. El determinar su causal principal, requiere de un estudio exhaustivo y ordenado que permita esclarecerla. Adicionalmente, la talla baja ha demostrado tener grandes implicaciones comportamentales y en el desarrollo psicosocial y del carácter de los pacientes, por lo que es indispensable un abordaje adecuado, para así ofrecer un manejo integral, especializado y dirigido.

OBJETIVOS

  • Revisión del proceso normal de crecimiento.
  • Definir talla baja y conocer los métodos diagnósticos que pueden ser usados desde el primer contacto con el paciente.
  • Conocer la fisiopatología y los causales posibles con el fin de lograr un enfoque individualizado.
  • Lograr abordaje diagnóstico y terapéutico integral del niño con talla baja.

  

DESARROLLO DEL TEMA

 La adquisición de la talla final, es un fenómeno complejo, que se extiende hasta completar la maduración esquelética y sexual. Involucra un gran número de factores genéticos, biológicos, nutricionales, psicosociales y afectivos.

Al ser un proceso sensible a múltiples variables se ha considerado como uno de los principales indicadores de salud. La talla baja podría ser la primera manifestación de una gama muy variable de trastornos que comprometen diferentes órganos y sistemas.

Se ha demostrado además que la talla baja tiene un gran impacto en el desarrollo psicosocial del niño. Entre los problemas más comúnmente reportados encontramos:

  • Socialización de acuerdo con la talla, más que con la edad cronológica (inmadurez)
  •  Experiencias de estigmatización (descrédito recibido a través de la burla y otras formas lacerantes de interacción social)
  • Juvenilización (ser tratado de manera incongruente con la edad, correspondiente a etapas anteriores del desarrollo) por la apariencia física.
  • Pobreza en las habilidades sociales.
  •  Aislamiento social por déficit en las experiencias de socialización.
  •  Autoimagen negativa y dificultades en la formación del autoconcepto que conllevan dificultades para construir y desarrollar la identidad personal.
  •  Bajos resultados académicos.
  •  Estilos de afrontamiento inadecuados.
  •  Trastornos emocionales.[1]

  

Procesos normales de crecimiento:

Eje hipotálamo-hipófisis-hormona del crecimiento

La GH o somatotropina es una molécula sintetizada, almacenada y secretada por las células somatotrofas de la hipófisis anterior. Su secreción es estimulada por la hormona hipotalámica

Liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH). La somatostatina por el contrario es el factor inhibidor de la liberación de somatotropina (SRIF).

La somatotropina  tiene un patrón de secreción pulsátil, cuyo pico máximo es alcanzado durante las horas de la noche, especialmente durante la primera fase de sueño de onda lenta (fases III y IV).

Hay además muchos otros factores que contribuyen y que modulan la secreción de hormona de crecimiento.

Entre ellos encontramos:

  • Ejercicio y el estrés físico[2]
  • Trauma
  • Sepsis
  • Hipoglicemia  (por aumento de insulina) 

Entre los factores inhibidores encontramos

  • Depresión
  • Deprivación emocional
  • Hipotiroidismo
  • Uso crónico de corticoides
  • Obesidad (disminuye el número de picos secretorios de la GH)
  • Desnutrición

 La hormona de crecimiento circula unida a la proteína plasmática transportadora de GH, que la lleva a sus receptores en hígado, músculo, tejido adiposo.

Los IGFs (factores de crecimiento similares a la insulina), IGF-1 y el IGF-2, son llamados también somatomedinas debido a que ejercen muchas de las acciones mitogénicas y anabólicas de la GH. El IGF-2 se expresa fundamentalmente en el feto y es el principal responsable del crecimiento fetal. Sus niveles caen rápidamente luego del nacimiento. El IGF-1se encuentra en varios tejidos y su expresión está bajo control directo de la GH. Su secreción es regulada por la edad y el estado nutricional.

El principal efecto biológico de la GH es: crecimiento lineal durante la niñez y la adolescencia, y el mantenimiento del funcionamiento orgánico durante la etapa adulta. . La mayoría de estos efectos son mediados a través del IGF-1 o somatomedina C.

 

Alteraciones en la hormona de crecimiento

Los trastornos en el sistema de la hormona del crecimiento involucran una serie de situaciones que pueden ser originadas en su síntesis, secreción o acción.

 

Podríamos clasificarlas entonces así:

1.     Alteraciones genéticas y congénitas que impiden el desarrollo adecuado de la hipófisis.

2.     Enfermedades genéticas o adquiridas que generan incapacidad en secreción.

3.     Condiciones que anulan o impiden la sensibilidad periférica a la GH

4.      Enfermedades genéticas que limitan la síntesis de factores de crecimiento tipo insulina y de sus proteínas trasportadoras.

5.      Condiciones en las que existe resistencia a la acción de los factores de crecimiento tipo insulina.[3]

 

Como se mencionó previamente, el crecimiento no es lineal por lo que se puede dividir en varias etapas:

Nacimiento:

  • La talla y peso al nacer están determinados principalmente por la nutrición materna, lactógeno placentario, estresores durante la gestación como cigarrillo, alcohol, etc. El promedio de peso y estatura varía de acuerdo al promedio general de la población, sin embargo se encuentra alrededor de los 3kg y los 50cms.

Lactante menor y Mayor, preescolar y escolar

  • Después del nacimiento, es más determinante la información genética de cada persona. Para los 18-24 meses, se encuentran entre los percentiles determinados por su información genética. De aquí hasta la pubertad los niños en general se mueven entre el mismo percentil hasta el momento de llegar a la pubertad en donde hay cambios radicales determinados también por su información genética. En la vida postnatal, las hormonas tiroideas desempeñan un rol crucial y después de los primeros dos años de vida, la regulación depende principalmente de la GH y el IGF-1. En este período es también crucial el estado nutricional del niño.

 

Pubertad

  •  Los esteroides sexuales serán los responsables de terminar el crecimiento de los huesos largos con la maduración sexual durante la pubertad. Asimismo, el crecimiento es un fenómeno dinámico; es decir, no crecemos al mismo ritmo todo el tiempo.2

 

En resumen, el crecimiento en centímetros sería:
Durante el primer año: 23-27
Segundo año: 10-14cm
Tercer y Cuarto año: 6-7cm.
Nadir prepuberal: 5-5.5cm (niñas) 10-14cm (niños). [4]

  

DEFINICION

 Cuatro consideraciones especiales para categorizar a un niño dentro de este diagnóstico:

  1. Ubicación del paciente  más de dos desviaciones estándar (2 DE) por debajo del promedio poblacional esperado para su edad y sexo.
  2. Dos desviaciones estándar por debajo de la talla parental promedio esperada
  3. Talla menor a percentil 3.
  4. Velocidad de crecimiento (medida en el último año con una periodicidad no menor a 4 meses) que se encuentre bajo el percentil 25. 1,2,3  

 

 ABORDAJE DIAGNÓSTICO

Hay múltiples propuestas[5], sin embargo el consenso realizado por la sociedad europea de endocrinología propone el abordaje en tres pasos iniciales: 

Primer Paso: historia clínica y médica detallada. Examen físico completo que incluya medidas antropométricas. Descartar presencia de caracteres faciales o corporales dismórficos.

Segundo Paso: Elaboración de investigación específica dependiendo de los hallazgos clínicos. Por ejemplo, en caso de sospechar una displasia esquelética, solicitar estudios radiográficos complementarios, así como cariotipo y análisis genético y de ADN.

Tercer Paso: Laboratorios y otros test no dirigidos específicamente. Determinación de la edad ósea, enfermedad crónica, hemograma, enzimas hepáticas, función renal, albúmina, TSH, perfil hormonal (LH, FSH), test sudor (FQ)[6]

 

Historia Clínica

En la consulta médica de atención primaria debe realizarse una historia clínica completa,  una anamnesis exhaustiva que evalúe antecedentes familiares, nutricionales patológicos y otros que orienten hacia la causa de la patología. Adicionalmente deben tenerse en cuenta ciertos patrones y elementos clínicos al momento del examen físico, en particular las medidas antropométricas.

Anamnesis

Antecedentes Perinatales:

Antecedentes durante el embarazo, uso de medicamentos, infecciones, insuficiencia placentaria, desnutrición, medicamentos, edad estacional al nacimiento, peso y talla al nacer, historia del crecimiento, tablas y registros de talla y peso.

 Historia De Crecimiento

Patrón de crecimiento durante los primeros tres años, velocidad de crecimiento prepuberal, Tanner.

 Historia Nutricional

Las alteraciones nutricionales son la primera causa de disminución en la velocidad de crecimiento a nivel mundial. Es importante determinar tanto la cantidad como la calidad de la ingesta. Se sugieren diarios de alimentación de 24-72 horas.

Historia Familiar

Historia del patrón de crecimiento de padre y madre durante las etapas puberales y prepuberales. Edad de la menarquia de la madre, estatura de los hermanos, abuelos, tías y tíos. Antecedentes patológicos familiares.

Revisión Por Sistemas

Patrón de sueño, astenia y adinamia, cefaleas, cambios visuales, disminución de campos visuales, vómito, dolor abdominal, estreñimiento, diarrea, poliuria, polidipsia, polifagia.

Historia Social

La historia social del paciente nos da información acerca de de estresores, en el colegio, en casa. Hábitos sociales como el alcohol, el cigarrillo, etc.

 Antropometría

 Longitud (hasta los dos años de edad) y talla: Es importante tener en cuenta que la manera ideal de tomar esta medida es con una regla adherida a la pared, bien calibrada y derecha, que cuente con un elemento perpendicular (90°), que permita una medida exacta. Adicionalmente, el niño debe estar en posición derecha, con la parte de atrás de a cabeza, glúteos y talones pegados a la pared. Los niños menores de tres años, deben medirse en una plataforma horizontal, que cuenta con las barras de ajustar adheridas. Esta medida debe realizarse entre dos personas, una sostiene al niño, la otra realiza la medida.3

 Posteriormente, se debe considerar el registro adecuado en tablas de crecimiento. Es fundamental la utilización de tablas ajustadas a la población y a la edad. Recordar también la corrección de los niños pequeños prematuros, restando a la edad actual las semanas que faltaron para completar una gestación a término de 40 semanas. Estas tablas permiten también la valoración del peso, teniendo presente que la desnutrición es una de las primeras causas de retraso en el crecimiento. 2

 

Evaluación del potencial genético  de crecimiento

Teniendo en cuenta que la edad adulta se alcanza gracia a la información genética, se podría hacer un estimado de la estatura que el niño o niña debería alcanzar.

Niños: (talla del padre + talla de la madre  / 2) +6.5

Niñas: (talla del padre + talla de la madre  / 2) -6.5

 

La medición de la velocidad de crecimiento es uno de los parámetros, más valioso para

Evaluar el crecimiento de un niño. Se expresa en centímetros ganados en un año, pero puede calcularse para períodos más cortos no sean menores de cuatro meses. Esta velocidad de crecimiento no debe mantenerse por debajo del percentil 3 por más de 6meses. Idealmente debe mantenerse entre los P25-50.5

 

Talla actual – talla previa  x  12  

          No. de meses

 

Cálculo de proporciones corporales:

El cálculo del radio segmento superior Vs segmento inferior  ayuda a diferenciar en displasia esqueléticas que conlleven a un acortamiento de miembros proveniente de una patología espinal como por ejemplo la escoliosis.se determina midiendo la distancia entre la sínfisis púbica y el piso, y restando esta medida de la altura total. Otra forma de obtener la medida del segmento superior es tomando la talla con el niño sentado derecho, y restando nuevamente de la talla total. Para obtener el radio, se divide el segmento superior/inferior, este valor varía a lo largo de los periodos de crecimiento de la infancia, normalmente se encuentra alrededor de 1.7 y disminuye a los 4 años a 1.3, a los 8 años y hasta los 10 años alcanza 1.

Otra medida que debe realizarse para la valoración completa de los niños con talla baja, es la medida de la envergadura. Esta medida orienta acerca de la simetría o asimetría en el crecimiento. Es la distancia entre las puntas del tercer dedo de cada mano, con los brazos extendidos en un ángulo de 90° respecto al torso. Debe ser menor que la talla en niños y niñas antes de la pubertad, y mayor en la pubertad media. En el hombre adulto, la envergadura es mayor en un promedio de 5cm, y en 1.2 cm en una mujer adulta.

 

Maduración sexual

Evaluada mediante la escala de Tanner. Es importante tener en cuenta que las velocidades de crecimiento se alcanzan en Tanner II-III para las niñas (botón mamario), Tanner IV para los niños (testículos 4cc).2, 3

  

Maduración ósea

Determinada mediante la comparación de los centros de osificación epifisiarios con los estándares cronológicos de niños normales. El método más utilizado es el de Greulich and Pyle, en el que una radiografía de la mano no dominante del paciente se compara con estándares de niños y niñas sanos. Se considera normal o concordante aquella que está en más o menos un año con respecto a la edad cronológica del paciente.3

 Evaluación Eje somatotropo

En niños en quienes se sospeche por clínica o por historia deficiencia de la hormona de crecimiento, debe corroborarse el diagnóstico con test de laboratorio para Hormona de Crecimiento y IGF-1. Se hace por medio de pruebas que estimulan la secreción de HC, que dependen de la edad y la facilidad que presente la prueba. En caso de realizar la prueba, el valor para el diagnóstico es <10ng/ml. No se recomienda la medición de niveles Basales de HC, sin embargo si de IGF.  En caso de tener deficiencia en hormona de crecimiento está indicado una RMN 4

  

Test genético

Cariotipo 4

Múltiples alteraciones en cariotipo podrían generar alteraciones en la talla, entre los más frecuentes encontramos Sd Turner, Prader Willy, Sd. Down, Sd. Noonan etc.

  

CLASIFICACIÓN.

 Una vez hecho el diagnóstico de talla baja, debe clasificarse. Múltiples métodos se han propuesto, uno de ellos es de acuerdo a su etiología.

 

1.    TALLA BAJA IDIOPÁTICA O VARIANTE NORMAL:

Comprende dos entidades principalmente, la talla baja familiar, y el retraso constitucional del crecimiento. Son variantes normales de la talla baja. [7]

 

TALLA BAJA FAMILIAR

Se refiere a niños con talla baja, en el percentil, con padres y familiares situados igualmente. Entre los criterios diagnósticos están:

  • Peso y talla al nacer dentro de límites normales.
  • Velocidad de crecimiento normal, entre percentil 25-50
  • Edad ósea concordante con la cronológica
  • Proporciones corporales armónicas
  • Pubertad normal
  • Pronostico de talla adulta semejante a talla diana
  • Ausencia de enfermedad orgánica, endocrina, nutricional o carencia afectiva 2,5

 

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO

Estos pacientes nacen usualmente con peso y tala normales, sin embargo de los  6 a 12 meses, presentan un enlentecimiento notable del crecimiento (velocidad de crecimiento). A partir de los 3 años su talla se estabiliza debajo del percentil 3, para progresar con una velocidad de crecimiento normal, aunque puede darse una desaceleración en la fase que precede al estirón puberal. Presentan también incorcondancias en la edad ósea, con retraso de 2 años en promedio.  Esta presentación tiene patrón  autosómico dominante, por lo que se puede encontrar hasta en un 50% de familias uno o dos sujetos afectados. Existirá el antecedente en uno o ambos padres en un 60 hasta un

80%.El estirón y el desarrollo, propios del periodo puberal, se retrasan 2-4 anos con respecto a lo habitual, debutando con un retraso similar al de la edad ósea. Una vez que se inicia la pubertad, la progresión de los caracteres sexuales y del crecimiento lineal sigue un ritmo normal1.

  

2.    TALLA BAJA PATOLÓGICA

Esta categoría engloba todas aquellas comorbilidades que durante su curso presentan talla baja o alteraciones en el crecimiento. Es también llamada talla baja secundaria. Se puede clasificar según la armonía o no de las proporciones corporales y otras medidas antropométricas

 

TALLA BAJA PATOLÓGICA PROPORCIONADA.

Esta a su vez podemos clasificarla según su origen:

Prenatales

  • Retraso del crecimiento intrauterino, el niño pequeño para edad gestacional  (PEG):

Este término hace referencia a los niños con Restricción de Crecimiento intrauterino, quienes al nacer tienen peso y talla el límite inferior (P3). Muchos de estos niños presentan recuperación de su crecimiento alrededor de los 2 años, sin embargo un porcentaje de ellos (alrededor del 10%) no alcanzarán la talla normal. Existen algunas investigaciones que relacionan estos niños con alteraciones metabólicas que eventualmente podrían relacionarse con síndrome metabólico en el adulto. Esto no está aún comprobado.

  • Cromosomopatías:
    Como se mencionó previamente múltiples alteraciones en cariotipos y cromosomas podrían presentar talla baja en su complejo sintomático.

 

Postnatales

  • Talla baja de origen psicosocial:

Talla baja y detención en crecimiento secundario a alteraciones emocionales,  maltrato infantil tanto físico como psicológico, negligencia, anorexia etc.

  • Origen nutricional:

 Desnutrición

  • Enfermedades crónicas:

 Anemia, neoplasia, infecciones crónicas, Fibrosis quística (FQ).

  • Origen gastrointestinal:

Enfermedad Inflamatoria Intestinal.

  • Cardiopulmonares:

Malformaciones cardíacas, FQ.

  • Enfermedad Hepática:

Generan desnutrición y talla baja por síndromes malabsortivos, así como disminución en la síntesis proteica. Adicionalmente la síntesis de IGF es hepática, por lo que estarán disminuidos junto a niveles altos de GH.

  • Enfermedad Renal Crónica:

Tubulopatias crónicas (acidosis tubular renal, hipercalciuria idiopática, tubulopatias congénitas complejas) y las nefropatías intersticiales y glomerulares crónicas.

  • Metabolopatías:

Errores congénitos del metabolismo, déficit en síntesis de metabolitos o en el aumento de toxinas que se depositan en el hueso y glándulas endocrinas (entre otros)

  • Endocrinológico:

Hipofisario (primario), suprahipofisiario (secundario) o bien por resistencia periférica a la GH o a los IGF (periférico). Como se había mencionado anteriormente.2, 3,4 

Existe una condición particular, que es el déficit de la Hormona de Crecimiento únicamente, y no secundario a ninguna otra patología. Los criterios diagnósticos para esta son:

  • Talla baja
  • Retraso de la maduración ósea
  • Pubertad precoz central
  • Hipoglicemia refractaria en el Recién nacido8

  

TRATAMIENTO 

Encontramos dos pilares iniciales. El manejo no farmacológico, en el que se destaca la importancia del apoyo psico-emocional al paciente y la familia, en caso de tener talla baja idiopática se debe explicar y tranquilizar a la familia. Adicionalmente se debe brindar apoyo psicológico dependiendo de la gravedad del compromiso emocional.

La resolución de problemas al interior de la familia constituye otro de los componentes principales de manejo. Cambio de hábitos de alimentación que incluyan suplementos proteicos y calóricos necesarios. Actividad física diaria, con énfasis en deportes y ejercicios de estiramiento. Debe tenerse encuentra que algunos ejercicios anaeróbicos como levantamiento de pesas podrían generar cierre de epífisis antes de alcanzar la talla máxima, por lo que se recomienda evitarlo.

En cuanto a tratamiento farmacológico, existen las siguientes indicaciones para inicio de Hormona de crecimiento:

1. Déficit clásico o defecto de Hormona de Crecimiento

2. Síndrome de Turner.

3. Insuficiencia renal crónica, en niños en período prepuberal.

4. Síndrome de Prader Willi (SPW).

5. Crecimiento intrauterino retardado (CIR).

6. Talla baja idiopática con alteraciones psicosociales.

7. TBI < 2.25DE [8]

94% de los pacientes logran talla final dentro del rango al recibir hormona de crecimiento, con  dosis de 0,22 mg/kg/día,  3 veces por semana durante un período de 4,4 años[9]. Este sin embargo, debe ser un manejo individualizado, que debe decidirse en conjunto junto con un equipo interdisciplinario (endocrinología), y el paciente y su familia.

Múltiples efectos secundarios debido a los múltiples sitios de acción de la HC y de los IGF. Entre ellos encontramos mialgias, artralgias alteraciones óseas y en metabolismo de la glucosa, retención hídrica etc.

 

Otras opciones para manejo farmacológico:

  1. GnRh
  2. Inhibidores de la aromatasa: Inhiben la conversión periférica de estrógenos, permitiendo un mayor crecimiento antes del cierre de las epífisis óseas.

 

CONCLUSIONES

  1. El paciente con talla baja requiere un abordaje diagnóstico que incluya una anamnesis exhaustiva, con el fin de clasificarlo de manera adecuada.
  2. Deben tenerse en cuenta múltiples factores al momento de realizar la anamnesis entre los que incluimos emocionales, para tenerlos en cuenta tanto como generadores de la enfermedad, como resultados psicosociales de la misma.
  3. El impacto emocional en el niño con talla baja y su familia es enorme, por lo que debe ser uno de los pilares fundamentales en el manejo terapéutico.
  4. Debe realizarse un manejo interdisciplinario del paciente, con especialistas en endocrinología, psicología y genética si es el caso.
  5. Tener un seguimiento constante y preciso del crecimiento de nuestros pacientes, permitirá detectar los signos clínicos que orienten a trastornos del crecimiento.

[1] Is short stature a problem? The psychological view. European Journal of Endocrinology (2006) 155 S39–S45

[2] Pombo M, Castro-Feijoo L, Cabanas Rodriguez P. El niño de talla baja. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:236-54

[3] M. V.  Lopera, G. Campuzano, V. González3, J.M. Alfaro Estudio del paciente con talla baja Medicina & Laboratorio, Volumen 15, Números 11-12, 2009 U de Antioquia

[4] Benjamin U. N wosu, M ary M . Lee, Evaluation of Short and Tall Stature in Children American Family Physician Volume 78, Number 5 September 1, 2008

[5] W. Oostdijk, F. Grote, S. Muinck Keizer-Schrama J.Wit, Diagnostic Approach in Children with Short StatureHorm Res 2009;72:206–217

[6] Consensus Statement on the Diagnosis and Treatment of Children with Idiopathic Short Stature: A Summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop J Clin Endocrinol Metab. November 2008, 93(11):4210–4217

[7] A. Carrascosaa, A. Fernández Longásb, R. Gracia Bouthelierc, J.P. López Siguerod, M. Pombo Ariase y R. Yturriagaf, en representación del Grupo Español de Consenso Talla baja idiopática. Revisión y puesta al día An Pediatr (Barc). 2011;75(3):204.e1—204.e11

[8] Ministerio de Sanidad y Consumo.- Paseo del Prado- MADRID

[9] Strategies for Maximizing Growth in Puberty in Children with Short Stature Nelly Mauras Pediatr Clin N Am 58 (2011) 1167–1179